เก้ายีนที่เชื่อมโยงกับภาวะหัวใจพิการ แต่กำเนิดโต้แย้ง

ก่อนหน้านี้ นักพันธุศาสตร์และผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจทั่วโลกเคยรายงานยีน 17 ยีนที่ก่อให้เกิดกลุ่มอาการคิวทียาว ซึ่งเป็นภาวะหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ค่อยมีใครรู้จัก อย่างไรก็ตาม คณะผู้เชี่ยวชาญของ Clinical Genome Resource (ClinGen) ได้ประเมินหลักฐานทางวิทยาศาสตร์อีกครั้งสำหรับยีนที่รายงานทั้งหมด 17 ยีน โดยโต้แย้งยีน 9 ยีน และเผยให้เห็นยีนเพียง 3 ยีนเท่านั้นที่เกี่ยวข้องกับรูปแบบที่พบมากที่สุดของโรค งานนี้ได้รับทุนจากสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ (NHGRI) ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ ClinGen เป็นแหล่งข้อมูลที่ได้รับทุนสนับสนุนจาก NHGRI ซึ่งกำหนดความเกี่ยวข้องทางคลินิกหรือความถูกต้องของยีนในความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆ เพื่อใช้ในการแพทย์และการวิจัยที่แม่นยำ สภาวะหัวใจ ยีนอีกเก้าชนิดได้รับการจัดประเภทว่ามีหลักฐานที่จำกัดหรือมีข้อโต้แย้งในการทำให้เกิดโรค ผลลัพธ์ของพวกเขาได้รับการตีพิมพ์ในCirculationซึ่งเป็นวารสารที่ผ่านการตรวจสอบโดยผู้เชี่ยวชาญของ American Heart Associatio