ปริศนาอันเจ็บปวดของโรคที่ไม่มีชื่อเรียก

Helene Cederroth สูญเสียลูกสามคนด้วยโรคที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย แม้ว่าจะค่อนข้างหายาก แต่ภาวะดังกล่าวส่งผลกระทบต่อผู้คน 350 ล้านคนทั่วโลก และส่งผลกระทบต่อเด็กอย่างไม่สมส่วน

"มันทั้งหมดอยู่ในใจของคุณ"



Helene Cederroth สูญเสียการนับจำนวนครั้งที่หมอพูดกับเธอ แต่เธอรู้ได้ไม่นานหลังจากที่วิลเฮล์มลูกชายของเธอเกิดในปี 1983 ว่ามีบางอย่างไม่ปกติกับลูกคนที่สองของเธอ



“เขาดูเหมือนทารกที่สมบูรณ์แบบที่มีแก้มสีแดง” เฮลีนกล่าว "ทุกคนในโรงพยาบาลคิดว่าเขาแข็งแรงสมบูรณ์"



คำเตือนเนื้อหา สล็อตออนไลน์

บทความนี้มีรายละเอียดที่ผู้อ่านบางคนอาจรู้สึกไม่สบายใจ



แต่เมื่อเขาอายุได้หนึ่งขวบ Wilhelm ก็เป็นโรคลมบ้าหมูและมีปัญหาเกี่ยวกับกระเพาะอาหารเรื้อรัง เมื่ออายุได้สามขวบ เขาเกิดการอักเสบของทางเดินหายใจส่วนบนที่เรียกว่า False croup และครอบครัวของเขาได้รับแจ้งว่าเขาเป็นโรคหอบหืด



เฮลีนยังห่างไกลจากความพึงพอใจ เธอต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติม อะไรทำให้เกิดเงื่อนไขทางการแพทย์เหล่านี้โดยเฉพาะ? พวกเขาเกี่ยวข้องกันหรือไม่? และสามารถรักษาให้หายได้หรือไม่?



เฮลีนกำลังมองหาสิ่งที่เป็นที่รู้จักในโลกทางการแพทย์ว่าเป็นการวินิจฉัยเชิงสาเหตุ การวินิจฉัยแบบรวมหนึ่งที่สามารถอธิบายปัญหาสุขภาพทั้งหมดของวิลเฮล์มได้ เธอบอกว่านี่เป็นวิธีเดียวที่จะทำให้เข้าใจโรคของวิลเฮล์มได้ดีขึ้น และมีโอกาสหายเป็นปกติ



น่าเศร้าที่ประสบการณ์ของวิลเฮล์มเป็นเพียงจุดเริ่มต้นของการเดินทางของครอบครัวที่เต็มไปด้วยปริศนาของโรคที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย



เงื่อนไขลึกลับ



โรคที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยเป็นภาวะทางการแพทย์โดยไม่ทราบสาเหตุ แม้จะมีการประเมินอย่างกว้างขวางก็ตาม แม้ว่าโรคที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยจะค่อนข้างหายาก แต่ก็ยังส่งผลกระทบต่อคนนับล้าน ผู้คน มากถึง350 ล้านคนทั่วโลกมีภาวะที่ "ไม่ได้รับการวินิจฉัย" หรือ "หายาก" (อาการที่พบได้ยากหมายถึงมีน้อยกว่าหนึ่งใน 2,000ของประชากรทั่วไปในสหภาพยุโรปหรือน้อยกว่า 200,000 คนในสหรัฐอเมริกา )



เด็กอายุต่ำกว่าห้า ขวบได้รับผลกระทบอย่างไม่สมส่วน: พวกเขาคิดเป็น 50% ของผู้ป่วย โดย 30% จะเสียชีวิตก่อนอายุห้าขวบตามรายงานฉบับหนึ่ง ในสหราชอาณาจักรเพียงแห่งเดียวเด็ก 6,000 คนเกิดมาพร้อมกับ "กลุ่มอาการที่ไม่มีชื่อ" (Swanis) ในแต่ละปี



การรับมือกับความท้าทายทางการแพทย์ของเด็กนั้นยากพอสมควร แต่การไปโดยไม่มีการวินิจฉัยทำให้เกิดความท้าทายเพิ่มขึ้นมากมายสำหรับแพทย์และครอบครัว นั่นคือสิ่งที่Anna Jewittพยาบาลผู้เชี่ยวชาญทางคลินิกสำหรับเด็ก Swan ที่โรงพยาบาล Great Ormond Street ในลอนดอนรู้ดี หากไม่มีคำอธิบายเกี่ยวกับสุขภาพของบุตร หลาน ผู้ ปกครองจะรู้สึกสูญเสียและอยู่คนเดียว



บางครั้ง แม้จะมีความกังวล ผู้ดูแลก็บอกว่าลูกของพวกเขา "ปกติ" แต่สิ่งนี้ "มักจะเป็นคำที่แย่ที่สุดสำหรับพ่อแม่ที่มีลูกที่มีอาการที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย" Jewitt กล่าว



ปัญหาประการหนึ่งคือเด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการไม่เป็นโรคร้ายแรง โดยทั่วไปแล้ว มักจะเป็นเรื่องเล็กๆ น้อยๆ หรือชั่วคราว ด้วยเหตุนี้ พ่อแม่ส่วนใหญ่จึงต้องการความมั่นใจว่าลูกของตนสบายดี ไม่ใช่การตรวจทางห้องปฏิบัติการหลายสิบครั้งและการตรวจสอบทางการแพทย์เพิ่มเติมหลายสัปดาห์



“หากคุณต้องรับผู้ปกครอง 100 คนที่เข้ามาร้องเรียน พวกเขาส่วนใหญ่ต้องการความมั่นใจว่าไม่มีอะไรเกิดขึ้น” วิลเลียม กาห์ลผู้ตรวจสอบอาวุโสของสถาบันจีโนมมนุษย์แห่งชาติในเบเธสดา รัฐแมริแลนด์ กล่าว



แต่ในบางกรณี กลวิธีนั้นอาจส่งผลย้อนกลับได้ เช่นเดียวกับวิลเฮล์ม แพทย์ให้ความมั่นใจกับเฮลีนและมิกค์ สามีของเธอว่าสุขภาพของทารกไม่ได้เลวร้ายอะไร มีเพียงโรคลมบ้าหมู โรคหอบหืด และโรคซางร่วมด้วยเท่านั้น ทั้งคู่ไม่เชื่อใจทั้งคู่จึงพยายามสอบสวนทางการแพทย์



แม้จะไม่ได้รับคำตอบเกี่ยวกับความเจ็บป่วยของลูกๆ แต่ Helene และ Mikk ก็พยายามดำเนินชีวิตครอบครัวต่อไปอย่างสุดความสามารถ (Credit: Helene Cederroth)

แม้จะไม่ได้รับคำตอบเกี่ยวกับความเจ็บป่วยของลูกๆ แต่ Helene และ Mikk ก็พยายามดำเนินชีวิตครอบครัวต่อไปอย่างสุดความสามารถ (Credit: Helene Cederroth)



ในขณะเดียวกันชีวิตก็ดำเนินต่อไป “วิลเฮล์มเป็นเด็กดีในโรงเรียนที่มีเพื่อนมากมาย เขาเป็นเด็กใจดี ครูในโรงเรียนบอกว่าเขาจะเป็นเลขาธิการสหประชาชาติ” เฮลีนเล่า “เขาสนุก เขาเหมือนเด็กผู้ชายทั่วไป”



เช่นเดียวกับเด็กทั่วไป Wilhelm และพี่สาวของเขาจะกลับมาจากโรงเรียนพร้อมกับแมลงและการติดเชื้อที่น่ารำคาญ แต่สำหรับวิลเฮล์ม การฟื้นตัวเริ่มใช้เวลานานกว่าปกติ เอลีนได้รับคำตอบแบบเดียวกันจากแพทย์: "สำหรับเด็กบางคน มันก็เป็นอย่างนั้น"



บ่ายวันหนึ่งเมื่อวิลเฮล์มอายุได้ 5 ขวบ เขาออกไปเก็บราสเบอร์รี่ เมื่อเขาเข้ามาข้างใน เขามีอาการไอรุนแรงจนดวงตาแดงก่ำ ใบหน้าของเขาบวมขึ้นตามด้วยไข้สูง แพทย์ไม่เคยเห็นแพอาการเช่นนี้ แต่พวกเขาก็ไม่พบสิ่งผิดปกติเช่นกัน



เฮลีนได้รับการรับรองจากแพทย์ว่าอะไรก็ตามที่เป็นสาเหตุของอาการต่างๆ ของวิลเฮล์ม มันไม่ใช่กรรมพันธุ์หรือพันธุกรรม เมื่อวิลเฮล์มอายุได้แปดขวบ เอลีนและมิกค์ก็มีลูกคนที่สามชื่อฮิวโก้



ในความเป็นจริง80% ของภาวะที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยและพบได้ยากนั้นเกิดจากพันธุกรรม แต่ตามที่กาห์ลชี้ให้เห็น แพทย์ส่วนใหญ่ไม่ใช่นักพันธุศาสตร์ "ส่วนหนึ่งของปัญหาคือแพทย์ต้องการสร้างความมั่นใจให้กับผู้ปกครองว่าพวกเขาสามารถมีลูกคนที่สองได้ เมื่อพวกเขาไม่รู้ว่าสาเหตุทางพันธุกรรมคืออะไร พวกเขาไม่สามารถประเมินอัตราการเกิดซ้ำเป็นเปอร์เซ็นต์ได้" เขากล่าว "บางครั้งค่าเริ่มต้นจะบอกว่า 'เราไม่คิดว่ามันเป็นพันธุกรรม' และพื้นฐานสำหรับสิ่งนั้นก็คือไม่มีสาเหตุทางพันธุกรรมที่ทราบ" Gahl กล่าวว่า "ไม่ใช่คำตอบเริ่มต้นที่ดีที่สุด" ที่จะให้ผู้ปกครอง



อยู่กับความไม่แน่นอน



ในไตรมาสที่ 3 ของเธอกับฮิวโก้ เฮลีนรู้สึกถึงการเคลื่อนไหวแปลกๆ ซึ่งเป็นการเตะที่ผิดปกติซึ่งทำให้เธอนึกถึงเด็กเล็กที่เป็นโรคลมบ้าหมู เป็นสิ่งที่เธอไม่เคยรู้สึกมาก่อนกับวิลเฮล์มหรือพี่สาวของเขา แพทย์บอกว่าทารกสะอึก



Hugo เกิดเมื่อวันที่ 27 ธันวาคม พ.ศ. 2534 เมื่ออายุได้ 6 ชั่วโมง เขามีอาการชักครั้งแรก ความสงสัยของเอลีนถูกต้อง – ฮิวโก้เป็นโรคลมบ้าหมู



เขาหันหลังกลับและเดินไปแปดก้าวเพื่อพิสูจน์ว่าหมอคิดผิด เขาเดินต่อไปไม่เพียง แต่เดินเท่านั้น แต่ยังวิ่งด้วย

Hugo ใช้เวลา 6 เดือนแรกของชีวิตในโรงพยาบาล เพื่อทำให้บาดแผลของครอบครัวแย่ลง ทีมแพทย์ของเขาเริ่มสงสัยว่ามิคกำลังเขย่าฮิวโก้



"นั่นยังคงอยู่ในหัวของสามีของฉันในวันนี้" เฮลีนกล่าว "ในบางวิธีคุณกลัวที่จะไปโรงพยาบาล" เอลีนจำได้ว่ามีทีมดูแลการเลี้ยงดูของเธอ "มันเป็นสิ่งที่น่ากลัวที่สุดที่ฉันเคยเจอมา" เธอกล่าว



ความกลัวการตัดสินเป็นสิ่งที่ Jewitt ได้ยินในการสนทนาของเธอกับหลายๆ ครอบครัวที่เธอพยายามสร้างความมั่นใจ สำหรับผู้ปกครองบางคน "รู้สึกเหมือนมีคนไม่เชื่อพวกเขาและถูกเรียกว่าเป็นแม่ที่วิตกกังวลมากเกินไป" เธอกล่าว "คนอื่นที่ไม่ได้มาจากภูมิหลังที่มีสิทธิพิเศษอาจรู้สึกเหมือนถูกตัดสิน"



มีช่วงเวลาแห่งความหวังสำหรับครอบครัว เมื่อ Hugo อายุ 18 เดือน Helene ได้รับแจ้งว่าเขาจะไม่เดินหรือนั่งคนเดียว ในวันเดียวกับที่พวกเขากลับจากโรงพยาบาล ฮิวโก้ผู้มุ่งมั่นพยุงตัวเองขึ้นนั่งบนโซฟาเข้ามุม “เขาหันกลับมาและเดินแปดก้าว พิสูจน์ว่าหมอคิดผิด” เธอกล่าว เขาเดินต่อไปไม่เพียง แต่เดินเท่านั้น แต่ยังวิ่งด้วย



เฮลีนตั้งท้องลูกคนที่สี่อีกครั้ง เธอเป็นลูกสาว และสิ่งนี้ทำให้พ่อแม่ของเธอมีความหวังเพิ่มเติม: คนโตซึ่งเป็นเด็กผู้หญิงมีสุขภาพที่ดี และเฮลีนได้รับแจ้งว่าอาการที่วิลเฮล์มและฮิวโกกำลังประสบอยู่ (เช่น โรคลมบ้าหมู) ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายเท่านั้น



เอ็มมาเกิดเมื่อวันที่ 24 มกราคม พ.ศ. 2537 เมื่ออายุได้ 30 นาที เธอมีอาการชักครั้งแรก